【科室簡介】

生殖遺傳科始建于2012年5月，是溫州地區(qū)首家專業(yè)從事醫(yī)學遺傳的臨床科室。2018年10月獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)，2019年1月獲得試管嬰兒技術(shù)準入，2021年1月，溫州市婦產(chǎn)科學重點實驗室通過市科技局驗收。是溫州婦幼保健協(xié)會生殖健康和出生缺陷防治主委單位。

科室致力于生殖健康與出生缺陷防治工作，建立溫州市出生缺陷精準防治網(wǎng)絡，推進母嬰疾病和遺傳病篩查、診斷、預防及治療工作。具備臨床遺傳病診斷、出生缺陷三級防控、不孕不育診療、卵子促成熟、體外受精、胚胎發(fā)育、冷凍解凍等技術(shù)。而且開展基于母嬰健康的基礎研究和應用基礎研究。

科室近年在婦產(chǎn)科領域獲得多項省部級課題立項，發(fā)表國內(nèi)外論著數(shù)十篇。此外，我科長期與國內(nèi)外優(yōu)秀團隊合作，在宏基因組學、代謝組學、基因組學和免疫組學等多組學研究方面具有較強的臨床科研實力。

【診療范圍】

（一）出生缺陷的遺傳學防治：

1、出生缺陷的三級防控：已經(jīng)初步建成臨床遺傳病病因診斷和出生缺陷三級防控（含產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷）診療技術(shù)。開展基于NGS技術(shù)的NIPT、NIPT plus、CNV seq和WES，開展針對新生兒的遺傳代謝病篩查、地中海貧血篩查和基因篩查及診斷。

2、開設遺傳咨詢門診、開展遺傳病診斷技術(shù)、產(chǎn)前診斷技術(shù)對疑似遺傳病家系進行診斷、咨詢、指導生育。例如：運用一代測序、二代測序，開展遺傳病診斷、基因位點驗證項目、遺傳病攜帶者篩查，應用熒光定量PCR技術(shù)開展Y染色體微缺失和SMA基因篩查，利用染色體微陣列基因芯片技術(shù)進行產(chǎn)前染色體微缺失微重復及拷貝數(shù)變異檢查等。

（二）生殖實驗室技術(shù)：

1、熟練掌握常規(guī)體外受精、短時受精、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）、補救性卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（R-ICSI）、部分卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（half-ICSI）等受精方式，根據(jù)患者實際情況靈活選擇最優(yōu)方案，使患者利益最大化；擁有胚胎實時觀察系統(tǒng)，規(guī)定時間間隔自動拍攝胚胎發(fā)育；減少體外操作對胚胎的影響，分析胚胎發(fā)育動力學數(shù)據(jù)，為胚胎的選擇以及下一步操作提供有力的證據(jù)。開展胚胎輔助孵化技 術(shù)、胚胎冷凍技術(shù)、胚胎解凍技術(shù)、精子冷凍技術(shù)、精子解凍技術(shù)等。

2、開展男科實驗室檢查項目：精液常規(guī)檢查，精子形態(tài)學檢查，精漿生化項目檢測，精子頂體酶活性檢測，精子DNA碎片檢測，AZF基因檢測。